Temple-Baraitser综合征1例报告
Temple-Baraitser综合征(Temple-Baraitser Syndrome,TMBTS)是一种罕见疾病,由KCNH1基因上某一杂合突变引起”1-2”.临床症状表现为严重生长发育迟缓,指(趾)甲缺失或发育不全,多数患者还会有癫痫、肌张力减退以及各种面部畸形.本病目前主要靠基因诊断.现结合临床表现及基因诊断国内首次报道TMBTS1例.
Temple-Baraitser综合征、KCNH1基因突变、生长发育迟缓、癫痫、肌张力减低
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R72(儿科学)
2018-05-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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