二氢蝶啶还原酶缺乏症1例报告

摘要：

二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺乏是四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症病因之一.血DHPR活性明显降低是DHPR缺乏症的生化诊断依据,基因突变分析从分子生物学角度证实了临床诊断的准确性.现总结经基因检测确诊的1例二氢蝶啶还原酶缺乏症,报告如下.1 病例资料患儿男,2014-06-26就诊于西北妇女儿童医院.生后21d因遗传代谢病筛查发现血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)升高而就诊.患儿系第1胎第1产,足月儿,生后Apgar评分正常.

关键词：二氢蝶啶还原酶、基因、儿童

所属期刊栏目：33

分类号：R72(儿科学)

资助基金：陕西省苯丙酮尿症患儿饮食治疗的现状及影响因素研究项目S2013SF4077

在线出版日期：2018-05-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：237-238