儿童炎症性肠病与免疫缺陷

摘要：

炎症性肠病(IBD)是指原因不明的一组慢性非特异性、反复发作的肠道炎症性疾病.儿童IBD的发病率在过去的50年里明显增高.一般将发病年龄＜6岁的IBD称为极旱发IBD(VEO-IBD),占儿童IBD的4％～10％.VEO-IBD被认为与遗传因素相关性更大,单基因突变检出率更高.该部分具有单基因突变的VEO IBD,其受累基因很多归为原发性免疫缺陷病.这些基因缺陷导致固有免疫、适应性免疫、上皮屏障等多方面功能损伤,从而导致VEO-IBD的发生.由于不同类型原发性免疫缺陷病合并IBD的治疗手段及预后有所不同,可通过基因测序技术实现早期诊断,选择合适的治疗方法,从而实现早期干预,改善患者的预后.

关键词：极早发炎症性肠病、免疫缺陷、基因检测、治疗

所属期刊栏目：33

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2018-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：37-41