提高对单基因遗传自身炎症性疾病的认识

摘要：

1999年始提出了自身炎症性疾病(AIDs)的概念,其主要为基因异常导致的单基因疾病,符合孟德尔遗传规律;到目前为止,已有20多种单基因AIDs被认识.其临床主要表现包括发热、皮疹、浆膜炎、关节炎、脑膜炎和葡萄膜炎,也常伴有淋巴结肿大和脾肿大;几乎所有患儿均存在炎症标记物增加,如白细胞、血小板、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR).当患儿出现上述临床表现,无法用另一种原因解释时(如感染或恶性肿瘤),应怀疑AIDs的可能,应尽可能进行基因检测以明确诊断.值得注意的是,同一种基因突变可以引起不同临床表型;另一方面,同一种临床表型可以由多个不同的基因突变所致.对基因检测结果的解读要基于一定遗传学知识基础,密切结合临床表型,特别是对于一些在人群中发生率很高的变异更要细心分析.

关键词：自身炎症性疾病、单基因遗传病、干扰素病、基因诊断

所属期刊栏目：33

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2018-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：8-10