色素失禁症一家系报告
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)或色素颗粒细胞痣,为X-染色体连锁显性遗传的色素性皮肤病,15% ~ 40%有阳性家族史[1].本文对5代7人的IP一家系进行了临床和分子遗传学分析,应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对其NEMO基因进行突变检测,以明确基因诊断,现报告如下.
色素失禁症、基因NEMO、假基因△NEMO、基因缺失
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R72(儿科学)
济南市优秀科技创新团队资助项目20150519
2018-01-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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