淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病10例临床表型及基因诊断分析

摘要：

目的 探讨淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病的临床特征及基因突变类型.方法 回顾性分析深圳市儿童医院风湿免疫科2014年5月至2016年12月10例淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病患儿临床资料,包括临床表现、免疫学检查、基因突变分析、治疗及预后.结果 10例患儿中位起病年龄3岁8个月(4个月至11岁8个月),均表现为肝脾肿大或淋巴结病.外周血细胞减少7例,合并EB病毒血症或感染5例,反复呼吸道感染伴支气管扩张1例.IgG(9.14～53.27g/L)及B细胞比例(10.6％ ～ 78.8％)正常或显著升高.基因检测显示PIK3CD、FASL、NRAS、KRAS、Caspase10或XIAP基因突变.均接受个体化治疗,并定期于免疫科门诊随诊.结论 淋巴细胞增生相关性免疫缺陷病常表现为不明原因肝脾肿大或淋巴结病、外周血细胞减少、EB病毒血症或感染,早期完善基因检测有助于确诊,需结合病情和基因突变类型进行个体化治疗.

关键词：免疫缺陷病、淋巴细胞增生、肝脾肿大、EB病毒

所属期刊栏目：32

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项201402012;深圳市科技创新委员会深科技创新学科布局项目20160428112111450

在线出版日期：2017-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：764-767