以骨病为主要特征的遗传代谢病

摘要：

遗传代谢病是一组罕见的单基因遗传病,多为常染色体隐性遗传,多达750余种,可累及全身各个系统.该文重点介绍了以代谢性骨病为特征、相对常见且治疗后有一定疗效的遗传代谢病,主要涉及遗传性钙、磷、维生素D、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶、溶酶体等代谢异常,临床表现为难治性佝偻病、骨软化、骨质疏松、骨硬化、骨浸润等.

关键词：遗传代谢病、骨病、诊断、治疗

所属期刊栏目：32

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2017-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：664-669