原发性免疫缺陷病分子诊断及新发原发性免疫缺陷病

摘要：

原发性免疫缺陷病(PID)是免疫系统1个或多个要素缺陷所致的一类罕见病,大多数PID为单基因遗传病.由于遗传的多效性与异质性,明确的分子诊断对PID精准诊治非常重要.Sanger测序和下一代测序(NGS)是PID分子诊断的主要工具.前者是检测单个基因以及验证NGS结果的金标准.NGS越来越多地应用于临床,但对生物信息分析的要求较高.二者各有优势与不足,需合理结合、扬长避短,才能发挥最优作用.PID分子诊断的4步法策略值得借鉴.另外,对NGS的临床应用和PID分子诊断发展的一些建议也值得学习.

关键词：原发性免疫缺陷病、分子诊断、Sanger测序、下一代测序、全外显子组测序、全基因组测序

所属期刊栏目：32

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金;深圳市未来产业发展专项

在线出版日期：2017-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：491-496