原发性免疫缺陷病:精准医学的典型适应证

摘要：

作为一组单基因遗传的免疫功能缺陷性疾病,原发性免疫缺陷病(PID)通常具有明确的致病机制和特异的干预治疗靶点.近10年来新发现的PID病种中,相当部分具有功能获得性突变(GOF),临床上常表现为自身免疫和炎症反应.小分子抑制剂或生物大分子在激活磷脂酰肌醇-3激酶δ综合征、LPS反应性米色锚样蛋白缺陷、细胞毒性淋巴细胞抗原4单倍剂量不足和STAT1基因GOF等几种疾病中均已取得显著治疗效果.上述基于精准靶点的治疗策略体现了PID作为典型适应证,今后数年将可能为精准医学带来突破性进展.

关键词：原发性免疫缺陷病、功能缺失性突变、功能获得性突变、精准医学

所属期刊栏目：32

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2017-08-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：481-483