力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(6)答案

摘要：

(病例见本期彩页)临床上对患儿出现的一系列临床表现,应尽量以“一元论”解释.本例患儿主要症状为腹痛、呕吐及进行性加重的肌无力.在引起严重肌无力的疾病中,卟啉病可同时合并严重腹痛.据此对患儿血尿卟啉含量进行检验,发现血卟啉明显升高,但尿卟啉阴性;这与一般的常见卟啉病并不相符.又考虑到酪氨酸血症I型可引起血卟啉升高,且所致的临床表现与本例患儿基本相符.同时在前期辅助检查的基础上,完善了头颅及脊髓磁共振成像、腰穿、肾上腺B超等相关检查,均无特殊发现.结合患儿血、尿筛查结果,怀疑患儿为遗传性酪氨酸血症Ⅰ型可能性极大.

机标关键词：力欣奇、继续医学教育、园地、患儿、临床表现、血卟啉、酸血症、尿卟啉、肌无力、卟啉病、磁共振成像、辅助检查、腹痛、遗传性、一元论、肾上腺、尿筛查、症状、阴性、头颅

所属期刊栏目：32

分类号：R72;S15

在线出版日期：2017-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：477,中插1-中插2