肌酸缺乏综合征1例报告

摘要：

肌酸缺乏综合征(CDS)是一组影响肌酸合成和转运的先天性遗传代谢性疾病,其生化特点为脑肌酸缺乏,故也称大脑CDS.患者发育迟滞的轻重程度不同,故表现也不同,而运动发育障碍多为锥体外系的表现.本文报告1例为胍基乙酸甲基转移酶(GAMT)缺陷的CDS患儿的临床资料并复习相关文献.

关键词：肌酸缺乏、癫痫、发育落后

所属期刊栏目：32

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2017-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：319-320