贵州省2010-2015年新生儿主要遗传代谢病筛查结果分析

摘要：

目的 分析贵州省2010-2015年新生儿遗传代谢病筛查数据,了解主要疾病发病率及特点.方法 收集贵州省2010-2015年各地区新生儿遗传代谢病筛查的结果,描述活产新生儿筛查率、可疑阳性儿召回率、各新生儿遗传代谢病筛查中心年检测量,并对先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率进行统计学分析.结果 贵州省6年间有1 811 085名新生儿参加CH和PKU筛查,筛查率70.03％,可疑阳性儿召回率77.52％,均低于国家平均水平.贵阳市筛查率超出100.00％,PKU召回率高于CH,各新生儿遗传代谢病筛查中心年检测量间存在较大差异.CH发病率0.327‰(593/1 811 085),PKU发病率0.030‰(54/1 811 085),均低于国家平均水平.CH总体呈负增长,PKU相对稳定.结论 贵州省CH和PKU发病存在地域差异,但均不是高发地区.应进一步扩大新生儿遗传代谢病筛查普及范围,提高可疑阳性儿召回率.

关键词：新生儿遗传代谢病、筛查结果、召回、发病率

所属期刊栏目：31

分类号：R72(儿科学)

资助基金：贵州省卫生和计划gzwjkj2014-1-027

在线出版日期：2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：946-948