普通变异型免疫缺陷病临床表型及TACI基因研究

摘要：

目的 总结普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)儿童患者的临床特点,对CVID相关基因进行研究,为临床诊断和治疗提供依据.方法 回顾性分析2003年1月至2013年12月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心和新华医院就诊的53例CVID儿童患者临床资料,探讨其人口学特征、临床表现、免疫学特征、治疗和转归,并对其中22例患儿进行TACI基因测序.结果 发病中位年龄为5.34(1～16)岁,诊断延迟的中位时间为5.05(0～ 17.9)年.反复呼吸道感染为CVID主要表现(79.2％);77.4％患儿合并其他症状,如肝脾肿大、自身免疫性疾病等.56.6％患儿在确诊后未能接受规范静脉输注丙种球蛋白(IVIG)治疗,规范治疗组患反复呼吸道感染例数显著低于未规范治疗组(P＜0.05).6例死亡.多数患儿血清IgG、IgA和IgM三种免疫球蛋白均明显减低,其中血清IgG水平1.39(0.33～1.93) g/L,IgA 0.22(0.04～0.87) g/L,IgM 1.36(0.04～1.44) g/L.CD8+T淋巴细胞的百分比值增高,52.8％患儿CD4/CD8比值倒置.TACI基因测序发现了2种新的突变:Cys100Tyr和Ser165Asn.结论 在我国大陆地区,CVID仍未获得临床医师的充分重视,早期诊断和规范IVIG治疗对CVID患儿的预后可产生明显影响.基因突变对CVID患儿发病机制及治疗方向的影响,仍有待进一步研究.

关键词：普通变异型免疫缺陷病、儿童、临床表现、基因

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分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：904-909