威廉姆斯综合征3例报告
威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白基因微缺失.本文就3例确诊的WS患者的病例资料进行报告如下,并总结了该病的临床特点及诊断方法.
威廉姆斯综合征、特殊面容、智力发育迟滞、性格特征
31
R72(儿科学)
2016-11-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
798-800
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威廉姆斯综合征、特殊面容、智力发育迟滞、性格特征
31
R72(儿科学)
2016-11-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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国家重点研发计划“现代服务业共性关键技术研发及应用示范”重点专项“4.8专业内容知识聚合服务技术研发与创新服务示范”
国家重点研发计划资助 课题编号:2019YFB1406304
National Key R&D Program of China Grant No. 2019YFB1406304
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