儿童孤独症谱系障碍DLGAP1基因多态性研究

摘要：

目的 分析Disks大同源物关联蛋白1(DLGAP1)基因在儿童孤独症谱系障碍(ASD)中的遗传多态性特征.方法 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2014年7月至2014年9月采用Affymetrix CytoScan基因芯片,对ASD几重24例和非ASD儿童43例DLGAP1基因的297个单核苷酸多态性(SNP)进行病例-对照分析.两组资料进行多种模型(等位基因关联检验,基因型关联检验包括基因型模式、趋势模型、显性模型、隐性模型和Logistic回归)分析.结果 ASD组共发现20个有统计学意义的SNP.其中9个SNP在各模型中均有ASD发生风险,连锁不平衡分析显示rs9956191和rs4797127(D”=0.93,LOD=17.08,r2=0.722)及rs4797180和rs8091193(D”=1.0,LOD=14.82,r2=0.0933)呈强连锁不平衡.进一步的单体型分析表明,rs9956191/rs4797127 (T-G)为ASD的发生风险(置换检验P=0.036).该单体型是美国《精神障碍诊断与统计手册》第5版(DSM-Ⅴ)标准中社会情感互动缺陷,社交互动的非言语沟通行为缺陷,发展、维持和理解人际关系缺陷,刻板重复动作或语言,过分坚持常规或仪式化动作,过分狭窄或固定的兴趣6个条目发生风险因素,而不是感知觉异常的发生风险因素.结论 DLGAP1的遗传变异可能在ASD发病中具有一定作用.

关键词：孤独症谱系障碍、DLGAP1基因、基因芯片、病例对照研究

所属期刊栏目：31

分类号：R72(儿科学)

资助基金：上海市浦东新区科技发展基金PKJ2013-Y63

在线出版日期：2016-11-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：761-764