婴儿失盐综合征4例病因分析及基因诊断应用价值探讨

摘要：

目的 探讨婴儿失盐综合征的病因及基因检测在病因诊断中的应用价值.方法 收集2010--2014年上海交通大学附属上海儿童医学中心收治的4例表现为低钠高钾血症的失盐综合征患儿的临床资料、治疗随访情况,并采集该4例患儿及其父母的DNA进行基因检测.结果 4例患儿存在不同程度的失盐.通过基因检测,明确了其存在不同的致病基因突变:分别为CYP21 A2基因存在剪接位点变异c.293-13A＞ G(杂合),小的重复c.923dupT,p.Leu308Pheg*6(杂合);DAX1基因存在小的缺失c.1334delC,p.Ala445Valfs* 17(半合子);SCNNlA基因存在小的缺失c.del1311G,p.Arg438Glyfs*43(杂合),剪接位点变异c.1439+1G＞C(杂合);CYP11B2基因存在剪接位点变异c.240-1G＞A(杂合),无义变异c.1009C ＞T,p.Gln337*(杂合).结合临床表现,分别诊断为:先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏症);先天性肾上腺发育不良;假性醛固酮减少症I型;醛固酮减少症.结论 婴儿失盐综合征病因复杂,容易误诊,基因检测有助于早期明确诊断,进行针对性治疗.

关键词：低钠高钾血症、基因检测、先天性肾上腺皮质增生症、假性醛固酮减少症、醛固酮减少症、先天性肾上腺发育不良

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分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2016-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：444-449