先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏患儿身高单中心25年随访研究

摘要：

目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21-羟化酶缺乏(21-OHD)患儿近成年身高(NFH)的影响因素.方法 对1989年3月至2015年5月中山大学附属第一医院儿童生长中心诊治的82例因21-OHD引起的CAH患儿的NFH进行随访,与正常人群身高及遗传身高(TH)进行比较,并对相关因素进行分析.结果 82例经随访10.6(0.5～25.5)年达NFH,NFH标准差分值(NFH SDS)为(-1.9±1.1),低于正常人群(P＜0.001).治疗组NFH显著高于未治疗组(P=0.01);早诊断组NFH亦显著高于晚诊断组(P=0.019).治疗组62例多因素回归分析显示,TH、依从性、氢化可的松(HC)剂量与NFH相关.治疗组HC与NFH有负相关趋势(r=-0.23,P=0.078).对控制欠佳者,HC原剂量+来曲唑组NFH改善优于HC剂量增加组(P=0.064);对继发中枢性性早熟者,促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)+来曲唑组的NFH SDS显著高于未干预组(P＜ 0.005).结论 无论治疗与否,经典CAH 21-OHD患儿NFH均低于正常人群,未治疗者更甚;早诊断、旱治疗,提高治疗依从性,较小剂量HC以及抑制骨龄等辅助治疗有助于改善NFH.

关键词：21羟化酶缺乏、近成年身高、遗传靶身高、失盐型、单纯男性化型

所属期刊栏目：31

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2016-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：438-443