X-连锁肾上腺脑白质营养不良诊治

摘要：

X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种遗传性神经变性病,主要累及脑白质、神经轴突、肾上腺皮质和睾丸.X-ALD是由位于X染色体长臂2区8带的ABCD1基因缺陷引起;主要生化改变是继发于过氧化物酶体功能异常的极长链脂肪酸(VLCFA)蓄积.临床上至少有6种表现型,其中儿童脑型最严重.对疑似病例主要通过生化检测确诊,受累家系应做产前诊断.本病目前尚无有效治疗方法.对于仅有脑部影像学改变的无症状患者给予罗伦佐油(Lorenzo”s oil)可以阻止疾病进展.处于早期阶段的脑型患者可选择用异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗.一旦出现肾上腺皮质功能不全表现,则须用激素替代治疗,方法同自身免疫性Addison病.

关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良、极长链脂肪酸、ABCD1基因

所属期刊栏目：31

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2016-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：429-433