先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)最常见原因是21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD).新生儿CAH筛查是指通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度,进行21-OHD的筛查.总结新生儿CAH筛查国内外现状、筛查方法、确诊方法及治疗原则,可为相关实验人员及临床医生筛查的规范化提供帮助.
先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏、新生儿筛查、17-羟孕酮
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R72(儿科学)
2016-07-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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