非经典型先天性肾上腺皮质增生症诊治现状

摘要：

非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为阴毛旱现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不同性别患者临床表现各异且复杂多样,诊断相对困难.促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验是诊断NCCAH的金标准,必要时可行基因诊断.儿童NCCAH的治疗强调个体化治疗,对早发育、阴毛进展快、骨龄超前者宜给予较小剂量糖皮质激素以控制雄激素水平、延缓骨龄快速进展.

关键词：非经典型先天性肾上腺皮质增生症、诊断、治疗

所属期刊栏目：31

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2016-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：418-422