先天性肾上腺皮质增生症诊治现状

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成障碍所致的常染色体隐性遗传病,患儿主要表现为肾上腺皮质功能减退症状,部分伴有外生殖器发育异常.基因检测是确诊的可靠手段.治疗主要为皮质激素替代治疗,外生殖器异常的女性患儿需要手术整形治疗.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症、诊断、治疗

所属期刊栏目：31

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2016-07-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：410-413