PVRL2基因多态性与维吾尔族非综合征性唇腭裂相关性研究

摘要：

目的 探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因(poliovirus receptor-related 2,PVRL2) rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性.x2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异.结果 资料符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义(分别为x2=5.829;P＜0.05和x2=5.642;P＜0.05).结论 新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险.

关键词：维吾尔族、非综合征性唇腭裂、PVRL2、rs2075642

所属期刊栏目：31

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金;科研启动基金

在线出版日期：2016-03-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：139-142