双胎共患Dravet综合征报告及基因分析

摘要：

Dravet综合征(DS)是儿童期起病的一种癫痫性脑病,早期称为婴儿严重肌阵挛性癫痫,发病率约为1/20 000 ～ 1/4 000”1”.DS电临床特点包括特定起病年龄、发作类型多样及演变、脑电图(EEG)特点、特有的生长发育史及基因突变位点.DS可分为典型和非典型两种类型,非典型DS是指患儿符合DS临床特点但缺乏肌阵挛发作和不典型失神发作,约占25％.目前关于双胎DS,国内尚无文献报道,报告如下.

关键词：Dravet综合征、婴儿严重肌阵挛性癫痫、SCN1A基因、双胎

所属期刊栏目：31

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2016-03-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：72-74