Bartter综合征CLCNKB基因缺失突变1例报告

摘要：

Bartter综合征(Bartter syndrome,BS)临床多表现低钾性碱中毒、血压正常或偏低、高肾素血症、高醛固酮血症,部分患儿出现高钙尿症导致肾脏钙化.其发病机制主要由控制肾小管离子通道的基因突变所致,据目前已知的基因突变将其分为I～V型BS和Gitelman综合征(Gitelman Syndrome,GS).本文报道1例确诊为CLCNKB基因缺失突变的BS.

关键词：Bartter综合征、Gitelman综合征、CLCNKB基因、缺失突变

所属期刊栏目：30

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2015-12-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：873-875