PICU医生如何认识及应对遗传代谢病

摘要：

遗传代谢病(IEM)已成为儿科重症监护室(PICU)经常收治的疾病,具有较高的病死率和致残率.PICU医生应该熟悉IEM的基本特征和临床表现,熟悉基本的诊断流程和策略,掌握常见IEM的治疗原则,及时发现可疑病例并明确诊断.给予恰当治疗,可以挽救部分患儿的生命并避免严重后遗症的发生.

关键词：遗传代谢病、诊断、治疗、儿科

所属期刊栏目：30

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2015-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：561-564