儿童肝豆状核变性肾脏损害研究进展

摘要：

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson's disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,其发病率约1/30万,一般6～20岁出现明显临床症状,其致病基因已被成功克隆,定位于13q14.3,为ATP7B突变[1].本症因细胞内铜代谢障碍、铜过量积聚,引起氧化应激反应,导致细胞功能损害甚至凋亡,可有神经系统、锥体外系症状,肝以及骨骼、血液、皮肤等多器官、多系统损害.

关键词：肝豆状核变性、Wilson病、肾损害

所属期刊栏目：30

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2015-08-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：556-558