KCNJ11突变致新生儿糖尿病1例

摘要：

新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)通常是指生后6个月内发生、持续至少2周、需要胰岛素治疗的糖尿病,是一种罕见的特殊类型糖尿病.目前认为,NDM是一组异质性的单基因遗传病,90％以上可检测到基因异常,已发现28种以上与NDM有关的致病基因.编码胰岛β细胞KATP通道的KCNJ11与ABCC8基因是NDM的主要致病基因.NDM发病率极低,大部分NDM患者被误诊为1型糖尿病,终身给予胰岛素治疗,但收效甚微,越来越多的研究表明,磺脲类药物对KATP通道突变型新生儿糖尿病有确切的治疗效果.本文报道1例生后30 d即被诊断为NDM并予基因证实的患儿,由胰岛素治疗过渡为格列本脲治疗后血糖控制理想,生长发育满意.

关键词：新生儿糖尿病、基因突变、磺脲类药物

所属期刊栏目：30

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2015-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：478-480