儿童Gitelman综合征6例临床分析

摘要：

目的 分析Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、诊断和治疗方法,进一步提高诊疗水平.方法 回顾性分析2010年9月至2014年6月苏州大学附属儿童医院肾脏科收治的6例Gitelman综合征患儿的临床资料.结果 6例均存在全身乏力等临床表现,以双下肢乏力为主,生化检查示不同程度的低血钾、低血镁及代谢性碱中毒,肾素-醛固酮-血管紧张素Ⅱ水平见不同程度的升高,SLC12A3基因测序阳性,经对症治疗后长期随访,未出现相关并发症.结论 儿童Gitelman综合征以双下肢乏力为主要临床表现,伴有低血钾、低血镁等,通过检查尿钙与肌酐比值、血镁、尿镁、肾素活性、血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平,结合检测到血清SLC12A3基因上的变异等可确诊.该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用为主,虽不能治愈,但预后良好.

关键词：Gitelman综合征、低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒

所属期刊栏目：30

分类号：R72(儿科学)

资助基金：国家自然科学基金81370787

在线出版日期：2015-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：446-450