儿童肝豆状核变性诊断难点问题及其对策

摘要：

肝豆状核变性是儿童最为常见并可治疗的常染色体隐性遗传病,其基因突变类型多变而复杂,临床表型千变万化.不典型患者难以识别或易被忽略.本文结合临床实际问题,从临床诊断要素、诊断思路和诊断难点问题及其对策三个方面进行阐述.

关键词：肝豆状核变性、儿童、诊断

所属期刊栏目：30

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2015-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：328-331