早发性癫痫脑病遗传学研究进展

摘要：

早发性癫痫脑病(early-onset epileptic encephalopathies)是指于新生儿或婴儿早期发病的一类癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫性放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育.早发性癫痫脑病不是一个独立疾病,而是一组癫痫的总称,包括国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy,ILAE)已经命名的数种新生儿与婴儿期的癫痫脑病综合征,如大田原综合征(Ohtahara syndrome)、早期肌阵挛脑病(early myoclonic encephalopathies)、West综合征(west syndrome)、Dravet综合征(Dravet syndrome)等,以及相当一部分尚未明确分类的癫痫(非综合征性癫痫)”1”.

关键词：早发性癫痫脑病、遗传基因、病因、新生儿、婴儿

所属期刊栏目：30

分类号：R72(儿科学)

资助基金：首都特色应用研究项目Z121107001012049;北京大学985-三期学科建设项目

在线出版日期：2015-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：310-314