TBX1基因突变与人类圆锥动脉干畸形关系Meta分析

摘要：

目的 通过Meta分析,探讨TBX1基因突变与人类圆锥动脉干畸形发病的相关性.方法 制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,全面检索建库至2013年9月的中英文数据库(万方数据库、维普中文科技期刊数据库和中国期刊全文数据库,以及PubMed、Elsevier Science Direct和Cochrane Library数据库),同时辅以文献追溯法以尽可能获得全部有关TBX1基因突变与圆锥动脉干畸形的研究,剔除不符合要求的文献后,提取相关数据并应用Meta分析方法对纳入研究的结果进行定量合并,统计学分析采用R2.15.3软件.结果 最终纳入Meta分析的中英文文献共8篇,包括6篇英文文献和2篇中文文献,累计总病例数为851例.其中3项研究发现了15个突变位点,5项研究中发现了26个多态性位点.Meta分析结果显示,合并TBX1基因的突变率=2.13％(95％CI:0.76％～5.87％).结论 圆锥动脉干畸形患者中TBX1基因的突变率较低,TBX1基因的突变可能并不是人类圆锥动脉干畸形发病的主要遗传学因素.

关键词：圆锥动脉干畸形、TBX1基因突变、Meta分析

所属期刊栏目：29

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2014-10-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：677-680