中国Prader-Willi综合征患儿的临床和基因学特征
”引言”近来亚洲国家研究显示,亚洲人群的Prader-Willi综合征(PWS)患者的基因型和临床表型显著不同于西方人群.在亚洲人群中,中国人口最大但是相关研究最少.本研究旨在比较中国PWS患者的基因型和临床表型与西方PWS患者的差异性.”对象和方法”2007年1月至201 1年11月,中国复旦大学附属儿科医院诊断为PWS的31例患者(男18例,女13例).根据临床诊断标准进行临床诊断,记录患者的临床表现,包括主要临床症状(婴儿期肌张力低下和喂养困难、特征性面容、性腺发育不良、发育迟缓和摄食过度,引起过度肥胖)和次要临床症状(妊娠期胎动减少、行为异常、睡眠障碍、身材矮小、色素减退、皮肤瘙痒、手狭窄且尺骨边缘较直).计分方法:主要临床症状每项1分,次要临床症状每项0.5分.在10名得分低于5分的患者中,6名患者由基因诊断确诊为PWS.
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2014-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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