遗传代谢病的临床诊断策略

摘要：

遗传代谢病的诊断策略强调要重视急性代谢紊乱(低血糖、高血氨、酸中毒)、脑病、肝病及肌病、智力发育落后的表现及诱发因素,及时进行常规实验室检查、血氨基酸及酰基肉碱和尿有机酸分析等特异性检查,基因分析可帮助最终确定诊断.

关键词：遗传代谢病、诊断、策略

所属期刊栏目：29

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2014-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：565-569