我国儿童遗传代谢病诊疗现状与思考

摘要：

遗传代谢病是一类由于基因突变所导致的可累及内脏、神经、肌肉、骨骼和皮肤等全身多系统器官的遗传性疾病.其总体发病率高,临床表现错综复杂,因症状、体征缺乏特异性,临床诊断较为困难.近年来,随着气相色谱-质谱(GC-MS)、串联质谱(Tandem-MS)等生化分析技术以及酶学、基因检测等技术在临床上的广泛应用,越来越多的遗传代谢病得以确诊.国内遗传代谢病的疾病谱日益广泛,临床医师对其诊治水平显著提高.早期的遗传代谢病研究大多集中于病例报道以及临床分析,近年来在遗传代谢病的酶学检测、基因诊断和治疗管理等方面取得长足进步,在遗传代谢病的新生儿筛查方面也取得瞩目成绩,显著缩短了与国外的差距,但仍有诸多问题亟待解决.

关键词：遗传代谢病、筛查、产前诊断、治疗

所属期刊栏目：29

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2014-09-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：561-564