新生儿期肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症4例临床分析

摘要：

目的 探讨新生儿期肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症的发生情况、临床特点,常规实验室检查、特异性生物化学检测的意义.方法 回顾分析2008年4月至2012年5月佛山市妇幼保健院确诊4例CPTⅡ缺乏症患儿临床资料及诊治过程.结果 4例患儿均于新生儿期出现症状,表现为严重低血糖和严重心律失常、呼吸衰竭,短时间内抢救无效死亡,血串联质谱Aa18+ Ac17分析C16增高或伴C14、C18增高、CO降低确诊本病.4例患儿入院时血糖分别为1.48 mmol/L、0.1 mmol/L、0.8 mmol/L和0.6 mmol/L;心律失常均表现为心率慢、心音低钝,心电图表现为房室传导阻滞,药物治疗无效.结论 新生儿期CPTⅡ缺乏症发病率低,病情凶险,对可疑者宜早期采集标本行串联质谱检查.

关键词：低血糖症、心律失常、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ、新生儿

所属期刊栏目：29

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2014-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：308-310