小阴茎儿童类固醇生成因子-1基因异常研究
目的 探寻45例小阴茎儿童类固醇生成因子-1(steroidogenicfactor-1,SF1)的基因异常情况,进一步了解突变对阴茎分化、发育及性腺功能的影响. 方法 收集2011年10月至2013年2月就诊于上海市儿童医院内分泌科的小阴茎患儿并选取50名健康儿童做对照.抽取其外周血标本提取DNA,PCR扩增产物并进行SF1基因测序分析.测序结果用比对软件Sequencher进行序列比对.结果 在45例患儿中检测到14例突变,共4种;其中10例突变为c.437G＞ C(p.G146A),经Pubmed的单核苷酸多态性(SNP)库证实为多态性,其rs编号rs1 110061,对该SNP住点进行Hardy-Weinberg群体遗传平衡检验,结果P值均＞0.05,符合群体遗传平衡,组间各基因型(GG、GC、CC)及等位基因(G/C)的频率在2组间的分布差异均无统计学意义.余4例突变集中在外显子4和6,包括2种未报道的错义突变及1种同义突变.2种错义突变分别是2例c.565C＞T(p.P189S)突变,1例c.1056G＞T(p.Q352H)突变;1例同义突变是1062(G＞ A).运用Polyhen及Mutaion-tastor软件预测1056(G＞T)造成的Q352H氨基酸改变引起疾病,而c.565C＞T(p.P189S)突变预测对蛋白功能无明显影响.结论 SF1基因异常是单纯性小阴茎患儿的少见病因,仅1例c.1056G＞ T(p.Q352H)突变可能是单纯性小阴茎患儿致病突变之一,该突变对下丘脑-垂体及睾丸性激素分泌功能无影响,对以后生育功能的影响有待随访;SF1的rs1 110061多态性位点与小阴茎的发生无明显相关性,需扩大样本量进一步研究.
小阴茎、类固醇生成因子-1、单核苷酸多态性、突变
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R72(儿科学)
上海市科委科研项目12411952408;上海市卫生局科研项目2011028
2014-05-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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