小儿非综合征型耳聋59例基因突变筛查分析
目的 筛查小儿非综合征型耳聋基因热点突变,初步了解耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法 收集2010年1月至2012年12月沈阳市妇女儿童保健中心收治的非综合征型耳聋患儿59例,经知情同意后,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用耳聋微阵列芯片检测中国人群中常见4个耳聋基因的9个突变位点,具体包括GJB2基因(235 del C、176 del 16、299 del AT和35 del G)、SLC26A4基因(IVS 7-2 A＞G、2168 A＞G)、线粒体mtDNA 12S rRNA基因(1494 C ＞T、1555 A＞G)、GJB3基因(538 C ＞T),分析检测结果.结果 59例非综合征型耳聋患儿GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA 12S rRNA 1555 A＞G基因突变检出率分别为25.4％、15.3％、0.具体包括:GJB2基因235 del C纯合突变型2例；GJB2基因235 del C/299 del AT复合杂合突变型3例；GJB2基因235delC/176 del 16复合杂合突变型1例；GJB2基因235 del C杂合突变型7例；GJB2基因299 del AT纯合突变型1例；SLC26A4基因IVS 7-2 A＞G纯合突变型5例；SLC26A4基因IVS 7-2 A＞G杂合突变型3例；GJB2基因235 del C/299 del AT,SLC26A4基因2168 A ＞G复合杂合突变型1例.59例中无mtDNA 12S rRNA基因1555 A＞G均质型突变和GJB3突变.GJB2基因突变中,极重度组和重度组检出率较高(43.8％和41.7％),其次是中度组10.5％、轻度组8.3％,差异有统计学意义(P＜0.05).SLC26A4基因突变中,重度组检出率较高,为41.7％,其次为中度组10.5％、轻度组8.3％和极重度组6.3％,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本次研究耳聋患儿热点突变基因以GJB2基因和SLC26A4基因为主,在双耳重度、极重度耳聋患儿的阳性检出率较高.应重视对儿童人群常规耳聋基因的筛查诊断.
遗传性耳聋、非综合征型耳聋、热点突变、基因诊断、基因芯片
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R72(儿科学)
2011年沈阳市卫生局科研课题
2014-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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