力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(1)答案

摘要：

(病例见本刊2014年第1期彩页)
鉴别诊断:新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)、低血糖脑损伤、电解质紊乱、颅内出血、颅内感染、遗传代谢性疾病及脑发育异常.
进一步检查:血氨,血、尿有机酸分析.患儿检查结果为:血氨463 μmol/L,高效液相色谱-串联质谱法检测有机酸分析:尿标本正常,血标本显示瓜氨酸水平显著升高.
该患儿生后存在重度窒息及中枢神经系统表现,同时有影像学检查异常,在排除低血糖、电解质紊乱、颅内出血和产伤等原因引起的抽搐,以及颅内感染和脑发育异常引起的新生儿惊厥后,临床上多会初步诊断为新生儿HIE.

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在线出版日期：2014-03-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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