枫糖尿症致婴儿痉挛1例

摘要：

枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属氨基酸代谢障碍性疾病.如未早期诊断和及时治疗,多半死于代谢紊乱和神经功能障碍,存活者也常遗留有智力低下、痉挛性瘫痪、皮质盲等严重神经系统后遗症[1].由于MSUD致婴儿痉挛症(infantilespasms,IS)的病例尚少,现将我院诊治的1例枫糖尿症致IS的病例报告如下.

关键词：枫糖尿症、婴儿痉挛症、高度失律、脑电图

所属期刊栏目：29

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2014-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：78-80