新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及不同胎龄体重新生儿血17-羟孕酮变化

摘要：

目的 了解通过新生儿筛查诊断出先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病率,胎龄、出生体重等因素对新生儿17-羟孕酮(17-OHP)水平的影响,合理设置17-OHP截断值(cut-off值)的重要性.方法 采用时间分辨荧光免疫分析法对2010-01-01-2011-11-30深圳79家接产医院分娩的新生儿的干血滤纸片标本进行17-OHP检测,高于cut-off值者进行CAH确诊.结果 筛查新生儿329 135例,覆盖率96.7％,筛查阳性1 581例,召回复查1 113例,确诊CAH 15例,发病率为1:21 942.确诊CAH病例中,13例为失盐型,2例为单纯男性化型.CAH患儿的17-OHP在85.9～1040 nmol/L间.筛查阳性复查后17-OHP恢复正常的新生儿中,早产儿占63.7％,低出生体重儿占48.7％,胎龄与17-OHP呈负相关(r=-0.107,P=0.009),出生体重与17-OHP无相关性(r=-0.025,P=0.549).结论 滤纸干血片17-OHP水平检测方法可作为CAH初步筛查有效方法;早产儿cut-off值标准多高于足月儿,应注意适时检测.

关键词：先天性肾上腺皮质增生症、17-羟孕酮、新生儿筛查、截断值、胎龄、早产儿、召回率

所属期刊栏目：29

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2014-03-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：39-42