46,XY女性表型性发育障碍12例分子病因与临床研究

摘要：

目的 探讨46,XY女性性发育障碍(DSD)患儿的分子病理与临床关联.方法 采用分子生物学候选基因分析策略,对2009-2012年上海交通大学医学院附属瑞金医院12例46,XY女性表型的DSD患儿进行雄激素受体基因(AR)和5α-还原酶2基因(SRD5A2)的扩增测序,结合临床综合分析缺陷基因的临床特征.结果 所有患儿临床均证实存在睾丸发育,无子宫和卵巢,且无身材矮小.6例(50％)患儿存在5种AR变异,其中4种为新突变类型,临床诊断为完全性雄激素不敏感综合征(CAIS).2例(17％)患儿存在SRD5A2突变,血睾酮与双氢睾酮比值(T/DHT)＞ 90,临床诊断为5α-还原酶2缺乏症.4例(33％)患儿未证实AR、SRD5A2基因变异.结论 本组病例基因检测证实46,XY女性DSD的常见病因是AR基因缺陷,临床诊断符合CAIS,但应注意鉴别5α-还原酶缺乏症.本文报道了AR基因的4种新突变类型.

关键词：46,XY性发育异常、完全性雄激素不敏感综合征、5α-还原酶2缺乏症、AR基因、SRD5A2基因

所属期刊栏目：28

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2013-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：764-768