男孩外生殖器畸形的临床诊断策略
男孩外生殖器畸形(ambiguous genitalia)是指患者的细胞核型为46,XY,但不具有典型的男性外阴性别特征,严重者医生及家长不能明确判定其性别或者对性别判定存在疑惑,是性发育障碍(disorders of sexual development,DSD)的典型表现.其病因复杂可覆盖胎儿期性腺、生殖管道及内外生殖器分化发育的全过程,涉及遗传、宫内外环境及表观遗传诸多因素影响,且临床表型及基因型缺乏特异关联标识,因而病因诊断甚为棘手.即使在一些有条件的实验室,亦难全部获得最终病因确诊.患儿如得不到及时的诊断与治疗,将会影响其生长发育、心理健康,甚或成年后的生育能力和生活质量[1-2].因此,对男孩外生殖器畸形的临床诊断策略进行探讨很有必要.
男性,男孩、外生殖器畸形、诊断
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R72(儿科学)
2013-11-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
739-741
