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关注儿童性发育障碍疾病的诊治

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性发育障碍(disorders of sex development,DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,患者染色体核型与性腺表型和(或)性腺的解剖结构不一致,外生殖器可兼有男、女两性特征,性别模糊常难以确定.德国流行病学研究显示,DSD总发病率在新生儿中至少为2.2∶10,000(不包括在新生儿期不明显而后在儿童或青少年时期确诊者),而大多数特定的DSD类型发病率在1∶100,000以下[1].DSD发病机制复杂,临床表现多样,对患者的生理和心理乃至家庭和社会产生极大影响,临床诊断和处理涉及多个学科.近十余年来,随着对性发育和分化分子生物学机制研究的深入、外科矫形技术的发展以及大量临床病例研究的开展,大大加深了对DSD病因的认识,而其临床诊治工作仍面临很大的挑战.

性发育障碍、诊断、治疗

28

R72(儿科学)

2013-11-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共4页

721-724

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中国实用儿科杂志

1005-2224

21-1333/R

28

2013,28(10)

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