4羟基丁酸尿症6例临床及实验室研究
目的 探讨4羟基丁酸尿症患儿临床特征及实验室诊断方法.方法 2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治的6例4羟基丁酸尿症患儿,应用头磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱(GC/MS)半定量检测及ALDHSA1基因突变分析多层面分析.结果 6例均存在精神运动发育落后.3例存在癫痫发作.5例起病年龄<1岁.4例头MRI示双侧对称性苍白球病变.6例尿GC/MS半定量检测示尿4羟基丁酸与内标比值增高(1252.4 ~ 9059.8);ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变(2例为c.1568C>T纯合突变,余4例分别为c.691G>A,c.1568C>T;ⅣS9-2delA,c.1568C>T;c.527G>A,c.691G>A;c.904G>A,c.1022C>A复合杂合突变).结论 头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征.尿GC/MS为本病诊断依据.ALDH5A1基因不同位点均可发生突变,为本病基因诊断依据.
4羟基丁酸尿症、头磁共振成像、尿气相色谱-质谱半定量检测、ALDH5A1基因突变
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R72(儿科学)
2013-11-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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