4羟基丁酸尿症6例临床及实验室研究

摘要：

目的 探讨4羟基丁酸尿症患儿临床特征及实验室诊断方法.方法 2012年6月至2013年6月天津市儿童医院收治的6例4羟基丁酸尿症患儿,应用头磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱(GC/MS)半定量检测及ALDHSA1基因突变分析多层面分析.结果 6例均存在精神运动发育落后.3例存在癫痫发作.5例起病年龄＜1岁.4例头MRI示双侧对称性苍白球病变.6例尿GC/MS半定量检测示尿4羟基丁酸与内标比值增高(1252.4 ～ 9059.8)；ALDH5A1基因突变分析示不同位点均可出现突变(2例为c.1568C＞T纯合突变,余4例分别为c.691G＞A,c.1568C＞T；ⅣS9-2delA,c.1568C＞T；c.527G＞A,c.691G＞A；c.904G＞A,c.1022C＞A复合杂合突变).结论 头MRI双侧对称性苍白球病变是本病影像学特征.尿GC/MS为本病诊断依据.ALDH5A1基因不同位点均可发生突变,为本病基因诊断依据.

关键词：4羟基丁酸尿症、头磁共振成像、尿气相色谱-质谱半定量检测、ALDH5A1基因突变

所属期刊栏目：28

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2013-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：695-697