儿童血小板无力症诊断与治疗
血小板无力症是一种少见的血小板功能障碍性疾病,为常染色体隐性遗传.本病于1918年由Glanzmann首先报道,故又称为Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia,GT).GT特点为血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb,CD41)或Ⅲa(GPⅢa,CD61)质或量缺陷,血小板对多种生理性诱聚剂反应低下或缺如,导致血小板聚集功能障碍和血块收缩不良.随着研究深入,可能会发现更多基因突变类型,包括缺失或插入、剪接位点突变、无义突变、错义突变、移码突变等,当这些突变发生就可导致GPⅡb和GPⅢa表达减少或功能异常,从而使血小板功能障碍.在临床上表现为患者终生存在出血倾向,易与其他出血性疾病混淆[1].
血小板无力症、出血、血小板功能检查、基因治疗、儿童
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R72(儿科学)
2013-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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