Wolf-Hirschhorn综合征1例
Wolf-Hirschhorn综合征,又称4号染色体短臂缺失综合征、4P-综合征,是由于4号染色体短臂缺失引起的具有一系列表型异常的染色体病[1].该综合征在1965年由Wolf和Hirschhorn首先报道,发病率约为1/50 000[3],男女患者比例1∶2,是一种非常罕见的染色体异常综合征.本文1例临床表现为宫内生长受限、面容特殊的新生儿,应用常规细胞遗传学方法进行染色体核型分析,结果为罕见的4号染色体短臂缺失,进一步运用微阵列-比较基因组杂交技术对缺失片段进行分析,显示为Wolf-Hirschhorn综合征典型类型.通过检索CNKI数据库(1990-2012年),国内仅有8例Wolf-Hirschhorn综合征报道,其中新生儿3例,本文综合有关文献,分析并讨论Wolf-Hirschhorn综合征的临床表现、影像特征及病因机制.
Wolf-Hirschhorn 综合征、染色体核型
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R72(儿科学)
江苏省医学重点人才基金项目资助RC2011021
2013-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
638-640
