以卡氏肺孢子菌肺炎起病的X连锁高IgM综合征婴儿1例

摘要：

高IgM综合征用来描述一组异质性遗传异常,表现为正常或升高的IgM,但IgG、IgA和IgE明显降低,分子机制为B细胞不能通过免疫球蛋白类别转换重组和体细胞高频突变来完成自身的成熟,包括X连锁和常染色体遗传方式,其中X连锁最为常见[1].本文报道1例基因诊断明确的以卡氏肺孢子菌肺炎(PCP)起病的X连锁高IgM综合征(XHIGM)婴儿,复习文献,探讨二者关系,为更好地诊治此类疾病提供帮助.

关键词：卡氏肺孢子菌肺炎、高IgM综合征、X-连锁隐性、CD40L(CD154)、婴儿

所属期刊栏目：28

分类号：R72(儿科学)

资助基金：2011年国家临床重点专科项目首都医科大学附属北京儿童医院小儿呼吸专科项目[卫办医政函2011]873号

在线出版日期：2013-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：635-637