甲基丙二酸血症患儿脑脊液酰基肉碱及有机酸分析

摘要：

目的 检测甲基丙二酸血症(MMA)患儿脑脊液中丙酰肉碱(C3)和甲基丙二酸,探讨其在MMA诊断和脑损伤评估中的作用.方法 检测2010-2012年上海交通大学医学院附属新华医院12例MMA患儿(MMA组)和15例非MMA患儿(对照组)脑脊液及血中C3、游离肉碱(C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)以及脑脊液及尿中甲基丙二酸.分析脑脊液C3、甲基丙二酸与血C3、尿甲基丙二酸的相关性.酰基肉碱采用串联质谱检测,甲基丙二酸采用气相色谱质谱检测.结果 MMA组脑脊液C3(5.74 μmol/L)及C3/C2(1.47)高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05)；血C3(12.80 μmol/L)及C3/C2(0.88)高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).MMA组脑脊液C3和C3/C2与血中检测值无相关性.MMA组脑脊液及尿中甲基丙二酸中位值均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).MMA组脑脊液甲基丙二酸与尿中检测值呈正相关(r=0.81,P＜0.05).结论 血C3检测不能充分反映MMA患儿脑脊液中C3水平,结合脑脊液中C3、C3/C2及甲基丙二酸分析有助于对脑损伤程度进行判断.

关键词：甲基丙二酸血症、甲基丙二酸、丙酰肉碱、脑脊液、串联质谱

所属期刊栏目：28

分类号：R72(儿科学)

资助基金：上海市科委重大课题11dz1950300;"十二五"国家科技支撑计划项目"遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究"2012BAI09B04

在线出版日期：2013-11-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：590-593