婴幼儿贝克型肌营养不良17例临床遗传及骨骼肌病理特征分析

摘要：

目的 探讨婴幼儿贝克型肌营养不良(BMD)临床、DMD基因突变及骨骼肌病理特征.方法 2009年6月至2013年3月深圳市儿童医院神经肌肉病研究室专科门诊通过DMD基因检测和肌肉活检确诊为BMD男性婴幼儿17例,年龄3～ 36个月,平均年龄(24±12)个月.对患儿临床表现、血清肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、基因检查以及骨骼肌病理变化进行回顾性分析.结果 (1)婴幼儿BMD无或仅有轻微肌营养不良临床表现；(2)CK、AST、ALT分别为正常值上限的35、3、2.7倍,CK与AST(,=0.892,P＜0.01)、CK与ALT(r=0.819,P＜ 0.01)之间有正相关；(3)DMD基因检查非移码缺失突变15例(88％);(4)肌肉活检:肌纤维大小不等,坏死和再生肌纤维呈灶状分布,脂肪结缔组织轻度增生.肌纤维膜上抗Dystrophy-C、N、R抗体免疫染色不均匀或阳性纤维之间阴性纤维呈斑片状分布.结论 血清CK和转氨酶升高是诊断BMD的重要生化指标,DMD基因检测和骨骼肌dystrophin免疫组织化学检查是确诊BMD的重要手段.

关键词：贝克型肌营养不良、基因突变、肌酸激酶、天门冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶

所属期刊栏目：28

分类号：R72(儿科学)

资助基金：深圳市科技计划项目201202066;深圳市发改委重点实验室项目20128661

在线出版日期：2013-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：419-423