黏多糖贮积症致心血管病变及其处理
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是由于降解糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAGs)所需溶酶体酶缺陷所致的一类遗传代谢性疾病.研究结果显示,活产婴儿中I、Ⅱ型MPS发病率约为0.1/10万~1.3/10万,Ⅲ、Ⅳ型MPS为0.39/万~1.87/10万,Ⅵ型MPS发病率为0/10万~0,38/10万[1-3].由于溶酶体酶缺陷,GAGs不能正常降解,并在体内大量贮积,导致骨骼、关节、眼、耳、齿、皮肤、心血管、肝脾和中枢神经系统等病变.临床症状多种多样,常见有发育迟缓、智力障碍、头面部形态异常、骨骼发育不全、运动失调、行为反常、肝脾大等.多项研究表明,约21% ~ 72% MPS患者伴有不同程度的心血管病变.本文就MPS所致心血管病变及其处理作一综述.
黏多糖贮积症、心血管病变、治疗
R72(儿科学)
2013-03-28(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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